SE-ATLAS

Alkaptonurie Adenom, Aldosteron-produzierendes MODY Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, endokrinen Ursprungs Hypophysentumor Akromegalie Rachitis, hypokalzämische, Vitamin D-resistente Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1C Prolaktinom HNF1B-assoziierte autosomal-dominante tubulointerstitielle Nierenerkrankung Antiinsulinantikörper-Syndrom Seltene Krankheit mit Cushing-Syndrom als Hauptmerkmal Hypertension durch 'gain-of-function'-Mutationen im Mineralocorticoid-Rezeptor Neoplasie, endokrine multiple, Typ 1 Neoplasie, endokrine multiple, Typ 2 Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler Katecholamin-produzierender Tumor MELAS Cushing-Syndrom Cushing-Syndrom, ACTH-unabhängiges Diabetes mellitus, seltener Cushing-Syndrom, endogenes Adrenales Cushing-Syndrom Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1A Dent-Krankheit Cushing-Syndrom durch ektopische ACTH-Produktion Cushing-Syndrom, ACTH-abhängiges Hypophysenfunktionsstörung Polyendokrinopathie Nebenniereninsuffizienz, chronische primäre, erworbene Pseudopseudohypoparathyreoidismus Androgen-Insensivitäts-Syndrom, partielles Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 2 Neoplasie, endokrine multiple, Typ 4 Hypothyreose durch periphere Resistenz gegen Schilddrüsenhormone Hyperandrogenismus durch Cortison-Reduktase-Mangel Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 3 Neoplasie, endokrine multiple Großwuchs/Adipositas-Syndrom Hypophosphatämie, X-chromosomale Triple-A-Syndrom Tumor der endokrinen Drüsen Von-Hippel-Lindau-Krankheit Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1B Multiple endokrine Neoplasie Typ 2A Cushing-Syndrom durch bilaterale makronoduläre Nebennierenhyperplasie Osteonekrose Lipodystrophien, primäre Tumor, neuroendokriner Paragangliom, nicht-funktionelles Pseudohypoparathyreoidismus Typ 2 Multiple endokrine Neoplasie Typ 2B Alpha-Mannosidose Hartnup-Syndrom Beta-Mannosidose Kongenitale Glykosylierungsstörung Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel Carnitin-Mangel, primärer systemischer Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, multipler Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Fruktose-Stoffwechselstörung Galaktose-Stoffwechselstörung Fruktose-1,6-Bisphosphatase-Mangel Gaucher-Krankheit Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Glykogenose Typ 1b Glykogenose Typ 1a Saure Sphingomyelinase-Mangel, chronisch-viszerale Form Saure Sphingomyelinase-Mangel, infantile Form Leigh-Syndrom Ahornsirup-Krankheit Mukopolysaccharidose Typ 1 Lysinurische Proteinintoleranz (LPI) Argininbernsteinsäure-Krankheit Mukopolysaccharidose Typ 2 Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Mukopolysaccharidose Typ 4 Mukopolysaccharidose Typ 6 Ornithin-Transcarbamylase-Mangel Phenylketonurie Neurometabolische Störung durch Serin-Mangel Niemann-Pick-Krankheit Typ C, juvenile neurologische Form Schilddrüsenkarzinom, nicht-medulläres, familiäre Form VIPom Adipositas, genetisch bedingte Schilddrüsenkarzinom, medulläres, familiäres Hypophysenadenom Nebenniereninsuffizienz, akute Androgen-Insensitivität, komplette Hypophysen-Resistenz gegen Schilddrüsenhormone Seltener Diabetes mellitus Typ 1 Seltenes Insulinresistenz-Syndrom Seltener Diabetes mellitus Typ 2 Andere seltene Formen des Diabetes mellitus Sporadisches Phaeochromozytom/sezernierendes Paragangliom Schilddrüsenkarzinom, anaplastisches Schilddrüsenkarzinom, differenziertes Addison-Krankheit Syndrom der Wachstumshormoninsensivität Phaeochromozytom, sporadisches Generalisierte Resistenz gegen Schilddrüsenhormone Paragangliom, sezernierendes sporadisches Adrenogenitales Syndrom Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 1 Diabetes mellitus, genetisch bedingter, seltener Osteoporose, idiopathische juvenile Tumor, Aldosteron-produzierender ektopischer Maternal vererbter Diabetes mit Schwerhörigkeit Hypophysenhormon-Mangel, nicht erworbener Hypophysenhormon-Mangel, erworbener Schilddrüsenkarzinom, medulläres Pseudohypoparathyreoidismus Apparenter Mineralocorticoid Exzess Rachitis, hypokalzämische Störung des Vitamin D-Stoffwechels Hyperprolaktinämie, familiäre Hypophysenkarzinom Glykogenose Typ 2 Hypophyseninfarkt Rachitis, hypokalzämische, Vitamin D-abhängige Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ III Phäochromozytom-Paragangliom-Syndrom, hereditäres Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ I Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ II Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische Nebennierenhyperplasie, kongenitale Hyperaldosteronismus, familiärer Hypoaldosteronismus, familiärer hyperreninämischer, Typ 1 Hypoaldosteronismus, familiärer hyperreninämischer, Typ 2 Ovarialinsuffizienz, vorzeitige, erworbene Adrenokortikales Karzinom Kallmann-Syndrom Ovarialinsuffizienz, vorzeitige, nicht-erworbene Myopathie - Diabetes mellitus Nebenniereninsuffizienz, chronische primäre Lipodystrophie, erworbene Insulinresistenz-Syndrom Typ A Insulinresistenz-Syndrom Typ B Adipositas, syndromale Androgeninsensitivitätssyndrom Seltener Schilddrüsentumor Seltenes Schilddrüsenkarzinom Cushing-Krankheit Lipodystrophie, lokale Pseudohypoaldosteronismus Typ 2 Schilddrüsenkarzinom, papilläres oder follikuläres, familiäre Form Insulinom